Matulevičienė A.

Vardas, pavardė Aušra Matulevičienė
Gimimo data, vieta: 1967 m. Kaunas.
Išsilavinimas, įgyta specialybė:
1986-1992 m. Vilniaus universitetas, Medicinos fakultetas, pediatrijos specialybė.
1992-1997 m. Vilniaus universitetas, Medicinos fakultetas, Vaikų ligų katedra, bendroji vaikų ligų rezidentūros specialybė.
1999-2001 m. Vilniaus universitetas, Medicinos fakultetas, Žmogaus ir medicininės genetikos katedra, gydytojo genetiko rezintūra (podiplominės studijos, gydytojos genetikės specialybė.
Profesinė patirtis:
2011 m. - iki dabar Medicinos diagnostikos ir gydymo centras, gydytoja genetikė.
2007 m. – iki dabar Vilniaus universitetas, Medicinos fakultetas, Žmogaus ir medicininės genetikos katedra, jaunesnioji mokslo darbuotoja, rezidentų vadovė.
2005 m. – iki dabar Vilniaus universiteto ligoninė Santariškių klinikos, Medicininės genetikos centras, gydytoja genetikė.
2005-2006 m. Vaistų registracijos skyrius, Valstybinė vaistų kontrolės tarnyba, Pirminės ekspertizės poskyris  pirminės vaistų ekspertizės poskyrio vedėja.
2003 -2005 m. Vaistų registracijos skyrius, Valstybinė vaistų kontrolės tarnyba, pirminės ekspertizės poskyris,  pirminės vaistų ekspertizės poskyrio vyr. specialistė.
2002-2003 m. Vilniaus universitetas, Medicinos fakultetas, Žmogaus ir medicininės genetikos katedra, jaunesnioji mokslo darbuotoja.
2001-2003 m. Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos, Žmogaus genetikos centras, gydytoja genetikė.
1998-1999 m. VšĮ Vilniaus m. Naujininkų poliklinika, Pediatrijos skyrius, gydytoja pediatrė.
Veiklos licencija (-os), sertifikatai: gydytoja genetikė.
Užsienio kalbos: rusų, anglų, lotynų.
Kvalifikacijos tobulinimas:
KURSAI, STAŽUOTĖS, KONFERENCIJOS:
2001 m. (25 dienų) stažuotė St. George‘s Hospital Medical School, S.W. Thames Regional Genetics Service, Londonas, Jungtinė Karalystė.
2006-12-01 – 2006-12-02 European Course in Clinical Dysmorphology „What I know best“, Roma, Italija.
2007-06-16 – 2007-06-19 Europos žmogaus genetikos draugijos konferencija, Nica, Prancūzija.
2008-05-31 – 2008-06-03 Europos žmogaus genetikos draugijos konferencija, Barcelona, Ispanija.
2009-05-29 – 2009-06-01 „ESHG/LSHG courses for laboratory medical geneticists: Translating genomics into the clinics“, Vilnius, Lietuva.
2011-03-31 – 2011-04-01 Baltijos šalių paveldimų medžiagų apykaitos ligų specialistų grupės susitikimas „Paveldimos neurometabolinės ligos“, Vilnius, Lietuva.
2011-09-22 mokslinė praktinė konferencija „Naujosios genomikos technologijos klinikinėje praktikoje“, Vilnius, Lietuva.
Publikacijos mokslo leidiniuose/pranešimai:
PUBLIKACIJOS, TEZĖS
1. Burnytė Birutė, Matulevičienė Aušra, Dirsė, Vaidas  Kučinskas Vaidutis, Inherited complex mosaicism associated with fragile site at 16q22.//European journal of human genetics : European human genetics conference 2011, Amsterdam, The Netherlands, 2011, May 28-31: abstracts. London: Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 142;
2. Čiuladaitė Živilė, Kasnauskienė Jūratė, Matulevičienė Aušra, Preikšaitienė Eglė, Alexandrou Angelos Patsalis, Philippos C., Kučinskas Vaidutis, A microduplication of the critical Rubinstein-Taybi deletion: a contiguous gene syndrome?//Chromosome research. ISSN 0967-3849. 2011, vol. 19, suppl. 1 : 8th European cytogenetics conference, 02-05 July, 2011, Portugal., p. S61;
3. Čiuladaitė Živilė, Matulevičienė Aušra, Kasnauskienė Jūratė, Aleksiūnienė Beata, Kučinskas Vaidutis, Small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 3 in patient with severe psychomotor developmental delay and dysmorphism//European Journal of Human Genetics: European Human Genetics Conference 2011, Amsterdam, The Netherlands, 2011, May 28-31: abstracts. London: Nature Publishing Group. ISSN1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 150;
4. Matulevičienė Aušra, Dirsė Vaidas, Kučinskas Vaidutis, Duplication of chromosome 15q22 in patient with severe dysmorphic features//European journal of human genetics : European human genetics conference 2011, Amsterdam, The Netherlands, 2011, May 28-31: abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 83-84.
5. Nikopensius Tiit, Ambrozaitytė Laima, Jagomägi Triin, Saag Mare, Matulevičienė Aušra, Kučinskas Vaidutis, Metspalu Andres, FN1 and TIMP2 polymorphisms are associated with nonsydromic cleft lip with or without cleft palate//European journal of human genetics : European human genetics conference 2011, Amsterdam, The Netherlands, 2011, May 28-31 : abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 281.
6. Preikšaitienė Eglė, Kasnauskienė Jūratė, Čiuladaitė Živilė, Dirsė Vaidas, Cimbalistienė Loreta, Utkus Algirdas, Matulevičienė Aušra, Tumienė Birutė, Magini P., Baptista J., Patsalis C., Kurg A., Kučinskas, Vaidutis, Clinical features associated with submicroscopic chromosomal aberrations in patients with mental retardation/developmental delay//European journal of human genetics: European human genetics conference 2011, Amsterdam, The Netherlands, 2011, May 28-31: abstracts. London: Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 107.
7. Ambrozaitytė Laima, Uktverytė Ingrida, Timinskas Albertas, Utkus Algirdas, Matulevičienė Aušra, Kučinskas Vaidutis Analysis of the variety of sequence variants of SOS1 gene in cleft lip and/or palate patients of Lithuania.//The American Society of Human Genetics 60th Annual Meeting, November 2-6, 2010, Washington : poster abstracts. Washington: American Society of Human Genetics, 2010.p. 295.
8. Ambrozaitytė Laima, Uktverytė Ingrida, Kasnauskienė Jūratė, Matulevičienė Aušra, Kučinskas, Vaidutis, Lūpos ir (arba) gomurio nesuaugimų genominiai tyrimai Lietuvos pacientų grupėje//Mokslas - žmonių sveikatai: 3-oji nacionalinė mokslinė konferencija, 2010 m. balandžio 7 d.: pranešimų tezės. Kaunas, 2010. ISBN 9789955151784. p. 68.
9. Matulevičienė Aušra, Aleksiūnienė Beata, Dirsė Vaidas, Kučinskas Vaidutis, A de novo partial trisomy of distal 6p in patient with severe dysmorphic features//European journal of human genetics: European human genetics conference 2010, Gothenburg, Sweden, 2010, June 12-15: abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2010, vol. 18, suppl. 1,p. 73-74.
10. Ambrozaitytė Laima, Matulevičienė Aušra, Kučinskas Vaidutis, Investigation of three candidate genes in the cleft lip and/or palate patients group of Lithuania//European journal of human genetics: European human genetics conference 2009, Vienna, Austria, 2009, May 23 - June 26 : abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2009, vol. 17, suppl. 2, p. 237;
11. Matulevičienė Aušra, Ambrozaitytė Laima, Preikšaitienė Eglė, Utkus Algirdas, Linkevičienė Laura, Aleksiūnienė Beata, Dagytė Evelina, Čiuladaitė Živilė, Šliužas Vytautas, Kučinskas Vaidutis, Spectrum of oral clefts in the light of contemporary research study. European journal of human genetics: European human genetics conference 2009, Vienna, Austria, 2009, May 23 - June 26 : abstracts. 2009, vol. 17, suppl. 2. ISSN 1018-4813 p. 74.
12. Samaitienė Rūta, Matulevičienė Aušra, Songailienė Jurgita, Grikinienė Jurgita, Bierau J., Kučinskas Vaidutis, Spaapen Leo, A case of Lesch-Nyhan syndrome: course of the disease, clinical and laboratory findings//10th international conference of Baltic child neurology association, May 6-9, 2009 : abstracts. Tartu: Baltic child neurology association, 2009.p.
13. Ambrozaitytė Laima, Matulevičienė Aušra, Kučinskas Vaidutis, Association study of microsattelite markers of five candidate loci in the cleft lip and palate patients of Lithuania.//European journal of human genetics: European human genetics conference 2008, Barcelona, Spain, 2008, May 31 - June 3: abstracts. London: Nature Publishing Group. ISSN1018-4813. 2008, vol. 16, suppl. 2, p. 300.
14. Ambrozaitytė Laima, Kasnauskienė Jūratė, Uktverytė Ingrida, Šliužas Vytautas, Matulevičienė Aušra, Preikšaitienė Eglė, Utkus Algirdas, Kučinskas Vaidutis, Genomic investigation of Lithuanian patients with cleft lip and/or palate//Stomatologija. ISSN1392-8589. 2008, t. 10, suppl. 5: 3-oji Baltijos šalių odontologijos mokslinė konferencija, 2008 m. lapkričio 6-8 d., Vilnius, p. 14-15.
15. Kučinskas Vaidutis, Ambrozaitytė Laima, Matulevičienė Aušra, Preikšaitienė Eglė, Scan of 640 SNPs of 43 candidate cleft lip or palate genes in the nonsyndromic cleft lip or palate patients of Lithuania.//ASHG 58th annual meeting, Philadelphia, November 11-15, 2008 : abstracts. Philadelphia, 2008. p. 391.
16. Linkevičienė Laura, Zaleckas Linas, Olekas Juozas, Martusevičiūtė Jūratė, Utkus Algirdas, Matulevičienė Aušra, Radavičius Marijus, The influence of cheiloplasty on maxillary cleft size //Stomatologija. ISSN1392-8589.2008, t. 10, suppl. 5 : 3-oji Baltijos šalių odontologijos mokslinė konferencija, 2008 m. lapkričio 6-8 d., Vilnius, p. 21.
17. Matulevičienė Aušra, Aleksiūnienė Beata, Krasovskaja Natalija, Preikšaitienė Eglė, Kučinskas Vaidutis, Rare unbalenced aberration of chromosome 18 in patient with severe dysmorphic features and poor prognosis//European journal of human genetics: European human genetics conference 2008, Barcelona, Spain, 2008, May 31 - June 3 : abstracts. London: Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2008, vol. 16, suppl. 2, p. 152.
18. Preikšaitienė Eglė, Matulevičienė Aušra, Utkus Algirdas, Kučinskas Vaidutis, Clinical heterogeneity in cases of oral clefts with multiple congenital anomalies//European journal of human genetics : European human genetics conference 2008, Barcelona, Spain, 2008, May 31 - June 3 : abstracts.London: Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2008, vol. 16, suppl. 2, p. 112-113.
19. Matulevičienė Aušra, Aleksiūnienė Beata, Zarakauskaitė Eglė, Kučinskas Vaidutis, The patient with severe dysmorphic features and chromosomes abnormality with unidentified marker.//European journal of human genetics: European human genetics conference 2007, Nice, France, 2007, June 16-19.London: Nature Publishing Group. ISSN1018-4813.2007, vol. 15, suppl. 1,p. 56.
20. Matulevičienė Aušra, Aleksiūnienė Beata, Krasovskaja Natalija, Kučinskas Vaidutis. Down syndrome as a result of a 3:1 segregation of t(5,21) in the mother.//Chromosome research. ISSN 0967-3849. 2007, vol. 15, suppl. 1, p. 45-46
21. Matulevičienė Aušra, Songailienė Jurgita, Bierau J., Kučinskas Vaidutis, Spaapen L., Severe neurological symptoms conceal inheritable disorder caused by partial deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase as Lesch Nyhan syndrome variant - The first case detected in Lithuania//Journal of inherited metabolic disease. ISSN0141-8955. 2007, vol. 30, suppl. 1, p. 135.
22. Songailienė Jurgita, Matulevičienė Aušra, Bierau J., Kučinskas, Vaidutis, Spaapen, L., Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency as Lesch-Nyhan syndrome variant - the first case detected in Lithuania.//European journal of human genetics: European human genetics conference 2007, Nice, France, 2007, June 16-19.London: Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2007, vol. 15, suppl. 1, p. 203.
23. Zarakauskaitė Eglė, Matulevičienė Aušra, Utkus Algirdas, Linkevičienė Laura, Kučinskas, Vaidutis, Orofacial clefts with associated anomalies in Lithuania//European journal of human genetics: European human genetics conference 2007, Nice, France, 2007, June 16-19. London : Nature Publishing Group. ISSN1018-4813.2007, vol. 15, suppl. 1, p. 81.
24. Aleksiūnienė Beata, Matulevičienė Aušra, Kučinskas Vaidutis, The familial reciprocal translocation t(2;6) (p21;p25) associated with wide spectrum of phenotypics signs - from normal to severe malformations//European journal of human genetics. ISSN 1018-4813 2006, vol. 14, suppl. 1, p. 185.
25. Aleksiūnienė Beata, Matulevičienė Aušra, Kučinskas Vaidutis, Three different balanced translocations present the same phenotypic signs of Down syndrome.//Laboratorinė medicina. ISSN 1392-6470. 2006, nr. 1 : 8th Baltic Congress of laboratory medicine, Vilnius 2006, p. 16.
26. Matulevičienė A., Aleksiūnienė B., Zarakauskaitė Eglė, Kučinskas Vaidutis, The partial trisomy for the distal short arm of chromosome 6 (region pter-p21) in a girl with psychomotor development delay and dysmorphic features//European journal of human genetics. London: Nature Publishing Group. ISSN1018-4813. 2006, vol. 14, suppl. 1, p. 122.
27. Matulevičienė Aušra, Aleksiūnienė Beata, Kučinskas Vaidutis, The familial reciprocal translocation t(8;10)(q24.1;q21.3) associated with spectrum of phenotypic signs of trichorhinophalangeal syndrome, type I.//Laboratorinė medicina. ISSN 1392-6470. 2006, nr. 1 : 8th Baltic Congress of laboratory medicine, Vilnius 2006, p. 35
28. Matulevičienė A., Kučinskas Vaidutis, An eleven year old girl from Northern Lithuania with confirmed early-onset torsion dystonia//European journal of human genetics. London: Nature Publishing Group. ISSN1018-4813. 2005, vol. 13, suppl. 1, p. 134.
PUBLIKACIJOS:
1.Nikopensius Tiit, Kempa Inga, Ambrozaitytė Laima, Jagomägi Triin, Saag Mare, Matulevičienė Aušra, Utkus Algirdas, Krjutškov Kaarel, Tammekivi Veronika, Piekuse Linda, Akota Ilze, Barkane, Biruta, Krumina, Astrida, Klovins Janis, Lace  Baiba, Kučinskas Vaidutis, Metspalu Andres, Variation in FGF1, FOXE1, and TIMP2genes is associated with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate.//Birth defects research. Part. A: Clinical and molecular teratology. Hoboken: John Wiley & Sons INC. ISSN 1542-0752. 2011, Vol. 91, no. 4, p. 218-225.
2.Committee for Orphan Medicinal Products and the European Medicines, Westermark K, Holm BB, Söderholm M, Llinares-Garcia J, Rivière F, Aarum S, Butlen-Ducuing F, Tsigkos S, Wilk-Kachlicka A, N'Diamoi C, Borvendég J, Lyons D, Sepodes B, Bloechl-Daum B, Lhoir A, Todorova M, Kkolos I, Kubáčková K, Bosch-Traberg H, Tillmann V, Saano V, Héron E, Elbers R, Siouti M, Eggenhofer J, Salmon P, Clementi M, Krieviņš D, Matulevičiene A, Metz H, Vincenti AC, Voordouw A, Dembowska-Bagińska B, Nunes AC, Saleh FM, Foltánová T, Možina M, Torrent i Farnell J, Beerman B, Mariz S, Evers MP, Greene L, Thorsteinsson S, Gramstad L, Mavris M, Bignami F, Lorence A, Belorgey C. European regulation on orphan medicinal products: 10 years of experience and future perspectives. Nature Reviews/Drug Discovery, 2011, May;10(5):341-9.
3.Kučinskas Vaidutis, Matulevičienė Aušra, Paveldimos ligos - ar tikrai katastrofa šeimoje//Vaiko sveikatos enciklopedija. Kaunas: Šviesa, 2010. ISBN 9785430056025. p. 46-53;
4.Nikopensius Tiit, Jagomägi Triin, Krjutškov Kaarel, Tammekivi Veronika, Saag Mare, Prane, Inga, Piekuse Linda, Akota Ilze, Barkane Biruta, Krumina Astrida, Ambrozaitytė Laima, Matulevičienė Aušra, Kučinskienė Zita Aušrelė, Lace Baiba, Kučinskas Vaidutis, Metspalu Andres, Genetic variants in COL2A1, COL11A2, and IRF6 contribute risk to nonsyndromic cleft palate.//Birth defects research. Part. A: Clinical and molecular teratology. Hoboken: John Wiley & Sons INC. ISSN 1542-0752. 2010, Vol. 88, no 8, p. 748-756.
5.Uktverytė Ingrida, Ambrozaitytė Laima, Timinskas Albertas, Matulevičienė Aušra, Utkus, Algirdas, Kučinskas, Vaidutis, Lūpos ir/ar gomurio nesuaugimų SOS1 geno kandidato sekos variantų tyrimai.//Laboratorinė medicina. Vilnius: Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2010, t. 12, nr. 3, p. 119-122.
6.Frauke Coppieters, Ingele Casteels, Françoise Meire, Sarah De Jaegere, Sally Hooghe, Nicole Van Regemorter, Hilde Van Esch, Aušra Matulevičienė, Luis Nunes, Valérie Meersschaut, Sophie Walraedt, Lieve Standaert, Paul Coucke, Heidi Hoeben, Hester Y Kroes, Johan Vande Walle, Thomy de Ravel,Bart P Leroy, Elfride De Baere Genetic screening of LCA in Belgium: predominance of CEP290 and identification of potential modifier alleles in AHI1 of CEP290-related phenotypes, Human Mutation. 2010 October; 31(10): E1709–E1766
7.Nikopensius Tiit, Ambrozaitytė Laima, Ludwig Kerstin U., Birnbaum Stefanie, Jagomägi Triin, Saag Mare, Matulevičienė Aušra, Linkevičienė Laura, Herms Stefan, Knapp Michael, Hoffmann Per, Nöthen Markus M., Metspalu Andres, Kučinskas Vaidutis, Mangold Elisabeth. Replication of Novel Susceptibility Locus for Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate on Chromosome 8q24 in Estonian and Lithuanian Patients American Journal of Medical Genetics Part A. 2009, vol. 149A, no. 11. ISSN 1552-4825 p. 2551-2553.
8.Kučinskas, Vaidutis, Matulevičienė Aušra, Paveldimos ligos - ar tikrai katastrofa šeimoje? //Šeimos sveikatos enciklopedija. Vilnius, 2008.ISBN9785430047900.p. 250-257.
9.Songailienė Jurgita, Matulevičienė Aušra, Ambrozaitytė Laima, Kučinskas, Vaidutis, Spaapen Leo J.M., 4-hidroksisviesto acidurija ir Diušeno raumenų distrofija: dvi retos monogeninės ligos, diagnozuotos vienam pacientui Lietuvoje//Laboratorinė medicina. ISSN1392-6470. 2008, t. 10, nr. 4, p. 218-223.
10.Treigys Povilas, Marcinkevičius Virginijus, Tiešis Vytautas, Matulevičienė Aušra, Ambrozaitytė Laima, Kučinskas Vaidutis, Duomenų, susijusių su lūpos ir/ar gomurio nesuaugimais, kaupimo analizė.//Laboratorinė medicina. ISSN1392-6470. 2008, t. 10, nr. 4, p. 197-202.
11.Zarakauskaitė Eglė, Matulevičienė Aušra, Utkus Algirdas, Kučinskas Vaidutis, Linkevičienė, Laura, Orofacial clefts with associated anomalies in Lithuania//Acta medica Lituanica. ISSN1392-0138.2007, vol. 14, no. 1,p. 17-23.
12.Vasiliauskas Arūnas, Utkus Algirdas, Matulevičienė Aušra, Linkevičienė, Laura, Kučinskas, Vaidutis, The incidence of cleft lip and/or palate among newborns in Lithuania, 1993-1997//Acta medica Lituanica. ISSN1392-0138. 2004, t. 11, no. 2, p. 1-6
13.Zarakauskaitė Eglė, Priščepionkaitė Žaneta, Utkus Algirdas, Matulevičienė Aušra, Asmenų su lūpos ir (arba) gomurio skeltumu dermatoglifika//Laboratorinė medicina. ISSN1392-6470. 2004, nr. 1(21). p. 3-7.
Narystė profesinėse, visuomeninėse organizacijose:
Nuo 2007 m. Europos žmogaus genetikos draugijos narė.
Nuo 2006 m. Lietuvos gydytojų sąjungos narė.
Nuo 2006 m. Retųjų vaistinių preparatų komiteto narė (Europos vaistų agentūra, Londonas, Jungtinė Karalystė).
Nuo 2000 m. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos narė.