Gydytojas genetikas

Gydytojai genetikai konsultuoja ir teikia genetinę prognozę:

• dėl paveldimos ligos, diagnozuotos ar įtariamos pacientui ar šeimos nariui;
• dėl įgimtos dauginės ir izoliuotos formavimosi ydos, diagnozuotos ar įtariamos pacientui;
• dėl chromosominės ligos;
• dėl neįprastos paciento išorės, ypač atkreipiant dėmesį į veidą;
• dėl psichinės būklės pokyčių;
• dėl regos ar klausos sutrikimų;
• dėl lytinės diferenciacijos ir vystymosi sutrikimų;
• dėl neurologinės simptomatikos (traukulių, raumenų hipotonijos ar hipertonijos, hipotrofijos ar hipertrofijos, hiperkinezės, koordinacijos sutrikimų, kt.);
• dėl odos pigmentinės dėmės, odos hipopigmentacijos ar hiperpigmentacijos, išaugos, alopecijos;
• dėl neaiškios etiologijos virškinimo sutrikimų (dažnų vėmimų, viduriavimo, hipotrofijos, riebių išmatų, nepakantumo tam tikriems maisto produktams, hepatomegalijos, splenomegalijos, kt.);
• dėl įvykusių dviejų ir daugiau savaiminių persileidimų, pirminio nevaisingumo, pirminės amenorėjos;
• jeigu vienas iš šeimos narių yra subalansuotos autosomų translokacijos arba mozaikinės chromosomų patologijos nešiotojas;
• jeigu nors vienas nėštumas buvo nutrauktas dėl vaisiaus formavimosi ydų, kūdikio staigios mirties dėl neaiškios priežasties.